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精準醫學900K芯片


精準醫學900K芯片,是為了加速精準醫學研究,可提供高重現性結果,并能確保每個批次中的所有標記都能為我們所用的基因分型解決方案。

在全球精準醫學篩查研究中,這款產品能夠推動更深入的個體遺傳多樣性科學研究和理解。


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技術特點


1.基于 AxiomTM基因分型解決方案,廣受全球一流生物信息樣本庫的青睞,可提供來自千人基因組計劃的第III階段以及 NHGRI-EBI GWAS 目錄(2016年5月發布)中的全基因組imputation 骨架,為跨群體的疾病關聯研究帶來最前沿的內容、最廣泛的覆蓋面和最高的準確度。

2.包含經過仔細選擇、具有重要臨床意義的致病性變異,包括那些與廣泛群體中的實際遺傳風險相關的致病性變異。按照 NHGRI-EB要求,覆蓋通過GWAS識別出的癌癥相關常見變異。

3.包含與免疫、移植相關的變異,包括可使用相應的AxiomTM HLA 分析軟件分析的人白細胞抗原(HLA)標記,以及殺傷細胞免疫球蛋白樣受體 (KIR),旨在加深移植相關研究中對排斥風險和原因的理解。

4.覆蓋從 GWAS 和候選基因研究中選出的血液表型標記,這些內容包括與紅細胞群、紅細胞和血小板的形成調控,以及血液內平衡調控相關聯的標記。

5.使用華盛頓大學和麻省理工學院-哈佛大學博德研究所 (Broad Institute of MIT and Harvard) 所提供的 SNP 作為指紋SNP。這些標記在多個主流基因分型平臺上共享,用于樣品追蹤。


技術流程


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技術應用


該芯片可以用于研究疾病和人類健康狀況的變異。精準醫學900K芯片包含數千個涉及人類疾病和健康狀況的新型風險變異。該芯片包含選自 ClinVar 的致病性變異,包括與阿爾茨海默氏癥相關的 ApoE 標記。到目前為止,還沒有可提供此類標記的其他芯片產品。該芯片可以用于分析人體常見的癌癥風險變異、精神健康和神經發育狀況相關的變異、免疫相關的免疫以及心腦血管變異情況。


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項目周期


由于芯片是96制式的,需要滿96樣品才能起始實驗,中玉金標記從收到樣本到完成客戶所需的分析需要一個月左右,如果客戶需要定制化服務則可能需要更長的時間。



參考文獻


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